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日志

读《带帕好好生活》:谁会得帕金森?——(1)关于遗传

热度 2已有 1238 次阅读2013-5-7 07:36 |个人分类:信息:读书笔记| 帕金森, 糖尿病, 基因突变, 遗传特征

谁会得帕金森?这个问题困惑了医学研究者100多年。100年前的医生假设PD是遗传而来的机能障碍。那时候没有任何关于DNA和遗传密码的知识。如果PD不是遗传特征或者出生意外,那么它从哪儿来?到底哪些人容易患帕金森?

现在,为医学界所认同的病因有这样一种表述:“遗传带来了枪,环境扣动了扳机”。

关于遗传

研究人员对遗传密码的破解开始于上个世纪80年代。90年代早期,Dr. Lawrence Golbe通过比较某些看来与PD相关联的基因,解析了一种家族式PD;该疾病影响了最知名的遗传PD的一个欧洲家族——具有希腊和意大利血统家的Contursi家族。家族的5代人中,有60人患帕金森。对一些家族成员的尸检显示出典型的多巴胺细胞缺失以及路易小体的存在。后来的研究识别出家族成员染色体中的基因突变,显现了这些家族成员中PD的遗传原因。

遗传密码存储在我们的染色体中。染色体由脱氧核糖核酸(DNAdeoxyribonucleic acid)组成,DNA由基因(genes)组成。基因是人类遗传性状的蓝图;遗传性状或曰遗传特征,如像眼睛的颜色、身高,还包括对某些疾病(如像心脏病、某些癌症以及二型糖尿病)的易患性。研究者已经发现至少有五种基因与PD有关联,可能导致下一代对PD具有易患性。

其他的相关研究识别出所谓生物标记( biomarkers),或许在将来可以通过验血来帮助在早期阶段鉴别PD

然而PD的遗传并没有想象的那样可怕,以下是一张预测表,告诉我们基于家族病史的遗传风险概率。

家庭中得PD的成员

PD的可能性

1-2%,与正常群体相同

兄弟或姐妹

5-6%

父母之一

10%

父母及兄弟姐妹们

20%

遗传基因带给我们的只是易患性,并不意味着有生之年一定会发生疾病。如果懂得防护和避免环境因素的刺激和影响,PD遗传这杆枪就不会被扣动。

(注:我会在论坛里上载“谁会得帕金森”的译文全文。)


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